اے جے ایچ جی: نئی تحقیق میں کینسر اور آٹزم پر پٹین تبدیلیوں کے اثرات کا پتہ چلتا ہے

امریکی جرنل آف ہیومن جینیٹکس میں حال ہی میں شائع ہونے والی ایک نئی تحقیق ، کلیو لینڈ کلینک انسٹیٹیوٹ آف جینومک میڈیسن کے ڈائریکٹر ، ڈاکٹر چارس انج کی سربراہی میں ، انہوں نے ایک ایسی میٹابولیزبل پروڈکٹ کی نشاندہی کی جس کے بارے میں یہ اندازہ لگایا جاسکتا ہے کہ PTEN اتپریورتنک افراد کو کینسر یا آٹزم کی نشوونما ہوگی۔ سپیکٹرم ڈس آرڈر (ASD)۔

0010010 nbsp؛

ٹیومر دبانے والے جین PTEN میں تغیرات نایاب جینیاتی بیماریوں کے سلسلے سے منسلک ہوتے ہیں جو بعض کینسر ، امراض جیسے علمی اور طرز عمل کے خسارے میں اضافہ کرتے ہیں۔ ان بیماریوں کو اجتماعی طور پر PTEN ہیٹروپلاسٹک ٹیومر سنڈروم (پی ایچ ٹی ایس) کے نام سے جانا جاتا ہے ، لیکن طبی توضیحات مریضوں کے مابین بڑے پیمانے پر مختلف ہوتے ہیں اور اس کی پیش گوئی کرنا اکثر مشکل ہوتا ہے۔

0010010 nbsp؛

کچھ پچھلے مطالعات میں میٹابولک عوارض کو کینسر کی خصوصیات میں سے ایک کی نشاندہی کی گئی ہے۔ مثال کے طور پر ، ایس ڈی ایچ ایکس جین میں تغیرات سمسیٹ میٹابولائٹس کو جمع کرنے کا باعث بنتے ہیں ، جو توموریجنیسیس سے وابستہ ہوتا ہے۔ اسی طرح ، پچھلے مطالعات میں یہ بھی پتہ چلا ہے کہ PTEN اتپریورتنوں کے حامل کچھ مریضوں کے جسموں میں آسانی سے جمع ہوجاتا ہے ، جس سے پتہ چلتا ہے کہ میٹابولائٹ کی سطح میں ہونے والی تبدیلیوں کا تعلق کینسر جیسے امراض کے خطرے سے ہے۔

(تصویری ماخذ: Www.pixabay.com)

0010010 nbsp؛

اس کی مزید تفتیش کے ل Dr. ، ڈاکٹر انج 0010010 # {{} 1}}؛ کی ٹیم نے کاؤن سنڈروم ، بنےین ریلی - روالاباکا سنڈروم یا کاوڈین نما سنڈروم (تمام) کے میٹابولک سطح کا تجزیہ کیا پی ایچ ٹی ایس کی ذیلی قسمیں) اور کنٹرولز۔ نتائج سے پتہ چلتا ہے کہ کچھ میٹابولائٹس مخصوص تغیرات اور / یا طبی خصوصیات کے ساتھ وابستہ ہیں۔

0010010 nbsp؛

خاص طور پر ، انھوں نے پایا کہ فومریٹ کی سطح میں کمی واقع ہوئی ہے ، ایک میٹابولائٹ جو سوسکینٹ نے تشکیل دیا ہے ، PTEN اتپریورتنوں والے افراد کے مقابلے میں اے ایس ڈی کی اعلی سطح یا دیگر ترقیاتی عوارض سے وابستہ ہیں۔ ان نتائج سے یہ ظاہر ہوتا ہے کہ کچھ میٹابولائٹس جیسے فومریٹ کو پیشن گوئی کرنے والے بائیو مارکر کے طور پر استعمال کیا جاسکتا ہے۔ 0010010 quot؛ ہماری تلاشیں معالجین کو انفرادی مریضوں کے لئے بہتر درزی کے علاج کے ل new ایک نیا آلہ فراہم کرتی ہیں ، 0010010 quot؛ ڈاکٹر انجینئر نے کہا۔ ڈاکٹر انجینئر (بائیو ڈاٹ کام ، مرتب کریں hsppharma.com)

اصل ھٹا ：امریکی جریدہ برائے انسانی جینیات (2019)www.cell.com/ajhg/fultext/S0002-9297(19)30343-X