مائٹاپیوت فہرست کے لئے لاگو ہوتا ہے: خون کی منتقلی کے بوجھ کو نمایاں طور پر کم کرتا ہے!

ایجیوس فارماسیوٹیکلز نے حال ہی میں اعلان کیا ہے کہ اس نے پائروویٹ کیناز کی کمی (پی کے ڈی) والے بالغ مریضوں کے علاج کے لئے امریکی فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن (ایف ڈی اے) کو مائٹاپیوٹ کے لئے ایک نئی ڈرگ ایپلی کیشن (این ڈی اے) جمع کرائی ہے۔ کمپنی 2021 کے وسط میں پی کے ڈی کے علاج کے لئے مائٹاپیوت کے لئے مارکیٹنگ اتھارائزیشن درخواست (ایم اے اے) یورپین میڈیسنایجنسی (ای ایم اے) میں جمع کرانے کا ارادہ رکھتی ہے۔ مرحلہ 3 کے طبی آزمائشوں کے اعداد و شمار سے پتہ چلا ہے کہ پی کے ڈی کے بالغ مریضوں (بشمول وہ مریض جنہوں نے باقاعدگی سے خون کی منتقلی نہیں کی اور جن مریضوں کو باقاعدگی سے خون کی منتقلی ہوئی) میں میٹابیویٹ کا علاج حاصل کرنے کے بعد خون کی منتقلی کا بوجھ نمایاں طور پر کم ہوگیا تھا۔

مائٹاپیوت تحقیق کے تحت فرسٹ ان کلاس، زبانی، چھوٹا مالیکیول اللوسٹریک ایکٹیویٹر ہے، جس میں جنگلی قسم اور مختلف میوٹنٹ پی کے آر انزائمز کے خلاف سرگرمی ہے۔ پی کے ڈی ایک کمزور نایاب، تاحیات ہیمولیٹک خون کی کمی ہے، جس کی خصوصیت سنگین پیچیدگیاں ہیں جو مریض کے خون کی منتقلی کی حیثیت سے قطع نظر متعدد اعضاء کو متاثر کرتی ہیں۔ پی کے ڈی دائمی تھکاوٹ، ہیمولائیٹک بحران، گال سٹونز، تلی نومیگالی، جگر سیروسس، پلمونری ہائپر ٹینشن اور آسٹیوپوروسس کا سبب بن سکتا ہے۔ بیماری کا بوجھ مریض کی کام اور دیگر روزمرہ کی سرگرمیوں کے انتظام کی صلاحیت کے ساتھ ساتھ ذہنی صحت کو بھی متاثر کر سکتا ہے۔

اگر اس کی منظوری دی جاتی ہے تو میماپیوٹ پی کے ڈی کے علاج کے لئے پہلی بیماری ترمیمی تھراپی (ڈی ایم ٹی) بن جائے گی۔ مائٹاپیوت این ڈی اے کی پیشکش 2 اہم مرحلہ 3 کلینیکل مطالعات (ایکٹیویٹ، ایکٹیویٹ-ٹی) کے نتائج پر مبنی ہے۔ ایکٹیویٹ مطالعہ پی کے ڈی کے بالغ مریضوں میں کیا گیا تھا جنہیں باقاعدگی سے خون کی منتقلی نہیں ہوئی تھی، اور نتائج سے پتہ چلا کہ مطالعہ بنیادی اختتامی مقام پر پہنچ گیا: مائٹاپیوٹ علاج گروپ میں 40 فیصد مریضوں نے ہیموگلوبن معافی حاصل کی (جسے ≥1.5 گرام/ڈی ایل کی بیس لائن سطح سے ہیموگلوبن میں مسلسل اضافے کے طور پر بیان کیا گیا ہے) جبکہ پلیسیبو گروپ 0 (دو طرفہ پی.<0.0001). the="" activate-t="" study="" was="" carried="" out="" in="" adult="" patients="" with="" pkd="" who="" received="" regular="" blood="" transfusions.="" the="" results="" showed="" that="" 37%="" (n="10)" of="" the="" patients="" achieved="" a="" reduction="" of="" ≥33%="" (single-="" side="" p="0.0002)," 22%="" (n="6)" of="" the="" patients="" did="" not="" have="" a="" blood="" transfusion.="" in="" 2="" studies,="" the="" safety="" of="" mitabivat="" was="" consistent="" with="" previously="" reported="">

ایکٹیویٹ اور ایکٹیویٹ ٹی فیز 3 ٹرائلز کے نتائج کے مطابق مائٹاپیوٹ پی کے ڈی مریضوں پر بامعنی اثرات مرتب کرنے کی صلاحیت رکھتا ہے۔ فی الحال، پی کے ڈی کے لئے علاج کے اختیارات بہت محدود ہیں، اور میٹابیوت کو پی کے ڈی مریضوں کے لئے ممکنہ طبی فوائد دکھائے گئے ہیں، چاہے ان کے خون کی منتقلی کا بوجھ کچھ بھی ہو۔

حال ہی میں یورپی ہیماٹولوجی ایسوسی ایشن (ای ایچ اے) کی آن لائن کانفرنس میں دونوں مطالعات (بشمول مریض کی رپورٹ کے نتائج [پی آر او]) کے اعداد و شمار کے جامع تجزیے کا اعلان کیا گیا تھا۔ اس وقت ایجیوس پی کے ڈی بالغ مریضوں کے بارے میں ایک توسیعی مطالعہ کر رہا ہے جو اس سے قبل ایکٹیویٹ اسٹڈی یا ایکٹیویٹ ٹی اسٹڈی میں حصہ لے چکے ہیں تاکہ میٹاپویٹ علاج کی طویل مدتی حفاظت، برداشت اور افادیت کا جائزہ لیا جا سکے۔

مائتاپیوت کیمیائی ساخت

پائروویٹ کیناسے کی کمی (پی کے ڈی) ایک نایاب جینیاتی بیماری ہے جو دائمی ہیمولائیٹک خون کی کمی کے طور پر ظاہر ہوتی ہے، جو خون کے سرخ خلیوں کی تیزی سے تباہی ہے۔ پی کے آر جین کی جینیاتی تبدیلی سرخ خون کے خلیوں میں خلوی توانائی کی کمی کا باعث بنتی ہے، جو پائروویٹ کیناسے (پی کے) انزائم کی سرگرمی میں کمی، ایڈینوسین ٹرائیفاسفیٹ (اے ٹی پی) کی سطح میں کمی اور اپ سٹریم میٹابولائیٹس (بشمول 2,3-ڈی پی جی[2,3-ڈیفاسفیٹ گلیسیرول) ایسٹر]) جمع ہونے سے ظاہر ہوتی ہے۔

پی کے ڈی سنگین پیچیدگیوں کا سبب بن سکتا ہے، جن میں گال سٹونز، پلمونری ہائپر ٹینشن، ایکسٹرا میڈلری ہیماٹوپوئسس، آسٹیوپوروسس، آئرن اوور لوڈ اور اس کا سیکوئل شامل ہیں، جو خون کی کمی کی حد یا خون کی منتقلی کے بوجھ سے قطع نظر واقع ہو سکتے ہیں۔ پی کے ڈی کام اور اسکول کی سرگرمیوں، سماجی زندگی اور جذباتی صحت کے چیلنجوں سمیت معیار زندگی کے مسائل کا سبب بھی بن سکتا ہے۔

پی کے ڈی کے علاج کی موجودہ حکمت عملی، بشمول سرخ خون کے خلیات کی منتقلی اور تلی کی منتقلی، مختصر اور طویل مدتی خطرات سے وابستہ ہیں، جن میں آئرن اوور لوڈ، خون کے لوتھڑے اور انفیکشن کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ فی الحال پی کے ڈی تھراپی منظور نہیں ہے۔