روکہی خطرہ نمایاں طور پر ٹائپ 1 سم شیرخوار بچوں کی بقا کی شرح میں بہتری اور کھیلوں کے سنگ میل کو بہتر بناتا ہے

روکہی نے حال ہی میں ایک کلیدی عالمی فاریفاش حصہ 2 مطالعہ (NCT02913482) سے ایک سال کے اعداد و شمار کو جاری کیا ہے جس میں قسم 1 ریڑھ کی ہڈی عضلی اٹروفی (سم) کے ساتھ بچوں میں خطرہ کا اندازہ لگایا گیا ہے ، اس کے نتائج کا ظاہر ہوتا ہے کہ اس کا مطالعہ بنیادی اختتام تک پہنچ گیا ہے: خطرہ سے متعلق بہت زیادہ بقا کی شرح اور قسم 1 سم شیرخوار یہ اعداد و شمار 72nd سالانہ میٹنگ کے لئے منتخب کیا گیا تھا عصبیات کی امریکی اکیڈمی (اے) اور آنے والے ہفتوں میں مجازی کانفرنسوں کے ذریعے آن لائن دستیاب ہو جائے گا.

خطرہ ہے کہ ایک موٹر عصبون بقا جین 2 (SMN2) سلائی موڈیفائر کی تمام اقسام (قسم 1 ، قسم 2 ، قسم 3) کے علاج کے لئے تیار کیا گیا ہے. فی الحال ، خطرہ کی نئی منشیات کی درخواست (این ڈی اے) امریکی ایف ایکس ایم کی طرف سے جائزہ لیا جا رہا ہے. اس سال کے اوائل میں ، ایف ڈی اے نے 3 ماہ سے 24 اگست تک این ۔ جائزہ سائیکل کی توسیع اضافی اعداد و شمار کی وجہ سے ہے جو روکہی کی طرف سے پیش کی جاتی ہے ، جو اس بات کو یقینی بناتا ہے کہ سم مریضوں کی وسیع رینج خطرہ سے متعلق علاج حاصل کرتی ہے. اس میں اہم SUNFISH حصہ 2 مطالعہ (ن = 180) سے 12 ماہ کے افادیت اور حفاظتی اعداد و شمار شامل ہیں ، جو 2-25 سال کی عمر کی قسم 2 یا ٹائپ 3 سم مریضوں کے صرف جگہبو کنٹرول مطالعہ ہے.

منظوری دے دی ہے تو, خطرہ سم کی تمام تین اقسام کا علاج کرنے کے لئے سب سے پہلے زبانی ادویات ہو جائے گا. سم فاؤنڈیشن اور پی ٹی سی تراپیوٹاکس کے ساتھ ایک شراکت داری کے حصے کے طور پر ، روکہی نے خطرہ diplam کے کلینکل ترقی کے منصوبے کی قیادت کی. منظوری دے دی تو, روکہی امریکہ میں خطرہ diplin کی ویاوساییکرن کے لئے ذمہ دار ہو جائے گا.

فاریفاش ایک کھلی لیبل ہے ، multicenter مرحلے II/III مطالعہ ہے کہ حفاظت ، ٹولرابالاٹی ، فارماسکینوٹکس (PK) ، اور پحرماکودیناماکس (پی ڈی) قسم 1 سم 1-7 ماہ اور افادیت کے ساتھ بچوں کے علاج میں خطرہ ہے. مطالعہ دو حصوں پر مشتمل تھا ، محرک خوراک کی دریافت کا حصہ (حصہ 1 ، حصہ ایک ، n = 21) اور مثبت حصہ (حصہ 2 ، حصہ دو ، این = 41). دوسرے حصے میں ، مریضوں کو سب سے پہلے حصہ میں منتخب کردہ خوراک پر 24 ماہ کے لئے کم از کم کے ساتھ علاج کیا جائے گا. اہم نتائج اشارے بچوں کا تناسب ہے جو 12 ماہ کے علاج کے بعد کم از کم 5 سیکنڈ کے لئے غیر معاونت بیٹھا ہے. پیمانے پر-کل ورزش پیمانے کے تیسرے ایڈیشن (BSID-III) کا تعین کیا گیا تھا.

حصہ 2 میں جاری کردہ ایک سال کے اعداد و شمار اس وقت ظاہر کرتا ہے کہ مطالعہ بنیادی اختتام تک پہنچ جاتا ہے: قسم 1 سم کے بچوں کے علاج کے ساتھ ساتھ موٹر سنگ میلوں میں شماریاتی اور طبی اہم بہتری کا مظاہرہ کیا ، جس میں 29 فی صد بچوں کے ساتھ<0.0001) you="" can="" sit="" without="" support="" for="" at="" least="" 5="" seconds="" during="" the="" 12th="" month="" of="" treatment.="" in="" the="" natural="" developmental="" history="" of="" type="" 1="" sma,="" no="" baby="" has="" reached="" this="" milestone.="" in="" addition,="" according="" to="" the="" measurement="" results="" of="" hammersmith="" infant="" neurological="" examination-2="" (hine-2),="" 18="" (43.9%)="" infants="" were="" able="" to="" keep="" their="" heads="" upright,="" 13="" (31.7%)="" infants="" were="" able="" to="" roll,="" and="" 2="" (4.9%)="" )="" the="" baby="" can="" stand="" with="">

تجزیہ کے وقت ، میڈین مدت کے علاج کے 15.2 ماہ اور میڈین عمر 20.7 ماہ تھا. 93% (38/41) شیرخوار بچے بچ گئے اور 85.4% (35/41) بچوں کو کوئی واقعہ نہیں تھا ۔ قدرتی تاریخ دستہ میں ، علاج کے بغیر موت یا مستقل وینٹیلیشن کی اوسط عمر 13.5 ماہ تھی. تین بچوں کو علاج کے پہلے تین ماہ کے اندر مہلک پیچیدگیوں کا سامنا کرنا پڑے گا ، جو محقق کی طرف سے غور کیا گیا تھا کہ وہ خطرہ سے متعلق ہیں. میں 90% (37/41) بچوں ، کاٹنا کا حساب اسکور کم از کم 4 پوائنٹس ، اور 56 ٪ (23/41) بچے کے سکور سے زیادہ 40 پوائنٹس سے تجاوز کر گئی ۔ میڈین میں اضافہ 20 پوائنٹس کا تھا ۔ علاج کی غیر موجودگی میں ، سم قسم کے 1 ، 000 بچوں کے ساتھ ساتھ وقت کے ساتھ ساتھ کمی کا اسکور.

ایک محرک کے اختتام پوائنٹ میں ، 95 ٪ (36/38) اب بھی 12 ماہ میں زندہ ہے نگلنے کی صلاحیت کو برقرار رکھا اور 89 ٪ (34/38) زبانی طور پر کھلایا جا کرنے کے قابل تھے. اس کے برعکس ، قدرتی تاریخ کے دستہ میں ، 12 ماہ کے دوران 1 سم کے ساتھ تمام بچوں کو کھانا کھلانا مدد کی ضرورت ہوتی ہے. فاریفاش مطالعہ میں, خطرہ کی حفاظت پہلے کی اطلاع دی گئی حفاظت کے ساتھ مطابق تھا, اور کوئی نئی حفاظتی سگنل نہیں ملے.

لاوی Garway ، ایم ڈی ، روکہی کے چیف میڈیکل آفیسر اور عالمی مصنوعات کی ترقی کے سربراہ نے کہا: "یہ نتائج اس اعلی درجے کی اور مگرا بیماری کے ساتھ بچوں کے لئے خطرہ dipla کی طبی اہمیت کی تصدیق کرتے ہیں ، بشمول بہت سے لوگوں نے علاج شروع کرنے سے پہلے اہم پیش رفت کی ہے. ہم سم کمیونٹی کے تعاون کا شکریہ ادا کرتے ہیں ، خاص طور پر دنیا بھر سے 62 خاندانوں جو حصہ 1 اور فاریفاش مطالعہ کے حصہ 2 میں حصہ لیا. "

پیڈیاٹرک نیورومسکولر بیماری لاریں سروئیس کے فاریفاش محقق اور MDUK آکسفورڈ نیورومسکولر سینٹر پروفیسر نے کہا: "یہ نتائج خاص طور پر حوصلہ افزائی کر رہے ہیں کیونکہ اندراج کے وقت میڈین عمر 5.3 ماہ تھا ، لہذا ان بچوں کو پہلے سے ہی ترقی پسند بیماری ہے. نگل کرنے کی صلاحیت کو برقرار رکھنے کے لئے خاص طور پر اہم ہے کیونکہ یہ بچوں کو کھانے میں مدد ملتی ہے اور ظاہر کرتا ہے کہ اس کی وجہ سے اس خطرہ سے پتہ چلتا ہے کہ medulla اوبلونگات تقریب پر ایک اہم اثر ہے. "

خطرہ کیمیائی ڈھانچہ (ذریعہ: medchemexpress.cn)

خطرہ diplam ایک زبانی مائع ، موٹر عصبون بقا جین 2 (SMN2) سلائی موڈیفائر مرکزی اعصابی نظام اور پردیی ؤتکوں میں SMN پروٹین کی سطح میں اضافہ اور برقرار رکھنے کے لئے ڈیزائن کیا گیا ہے. زیادہ سے زیادہ طبی ثبوت سے پتہ چلتا ہے کہ سم ایک کثیر نظام کی بیماری ہے ، اور سم پروٹین کا نقصان مرکزی اعصابی نظام سے باہر بہت سے ؤتکوں اور خلیات کو متاثر کر سکتا ہے. زبانی انتظامیہ کے بعد, خطرہ کے بعد ایک سیسٹیمیٹک تقسیم کا مظاہرہ, مسلسل مرکزی اعصابی نظام اور پردیی ؤتکوں میں SMN پروٹین کی سطح میں اضافہ کر سکتے ہیں جس. یہ قسم 1 ، 2 ، اور 3 سم کے ساتھ مریضوں کی موٹر تقریب کو بہتر بنانے کے لئے دکھایا گیا ہے.

خطرہ ہے کہ سم کی تمام تین اقسام کا علاج کرنے کے لئے سب سے پہلے زبانی ادویات ہونے کی توقع کی جاتی ہے. خطرہ ہے کہ ایک زبانی مائع کی تیاری ہے ، اور اگر منظوری دی جاتی ہے تو ، منشیات کو گھر میں سم کے ساتھ مریضوں کو فراہم کرنے کے لئے سب سے پہلے ہو جائے گا. اس سے پہلے ، ایف ڈی اے نے خطرہ ہے کہ یتیم منشیات کی اہلیت اور تیز رفتار ٹریک کی اہلیت کی جاچکی ہے.

خطرہ ایک وسیع سم کلینکل ٹرائل منصوبے میں تعلیم حاصل کی جا رہی ہے. پہلے سے روگسوچک مریضوں اور مریضوں کو جو پہلے سے ہی دیگر سم علاج موصول ہوئی ہے ان میں شامل کردہ مریضوں کو نومولود سے 60 سال کی عمر میں درج کیا گیا ہے. کلینکل ٹرائل پراجیکٹ کا مقصد حقیقی دنیا میں اس بیماری کے ساتھ لوگوں کی وسیع رینج تک پہنچنے کا ارادہ رکھتا ہے ، اس بات کا یقین کرنے کے لئے کہ تمام مناسب مریضوں کو خطرہ ہے.

سم مریضوں کے لئے اس کے مسلسل عزم کے حصے کے طور پر ، روکہی نے برازیل ، چلی ، انڈونیشیا ، روس ، جنوبی کوریا ، اور تائیوان میں ایپلی کیشنز کو بھی پیش کیا. مینلینڈ چین میں فائلنگ آسنن ہے ، اور کمپنی فی الوقت یورپی ادویات ایجنسی (EMA) اور دیگر بین الاقوامی منڈیوں کے وسط 2020 میں منصوبہ بندی کے طور پر ایک مارکیٹنگ کی درخواست جمع کر رہا ہے.

سپانرازا: دنیا کا پہلا سم علاج منشیات ، چین میں منظور کیا گیا ہے

سم ایک موٹر عصبون بیماری ہے جو پٹھوں کی کمزوری اور اٹروفی کا سبب بنتا ہے. بیماری ایک خود کار ریکیساوی جینیاتی بیماری ہے جس کی وجہ سے ایک جینیاتی عیب ہے ، جو مریض کے ارد گرد پٹھوں کو نقصان پہنچا سکتا ہے. مریض بنیادی طور پر پٹھوں کی اٹروفی اور کمزوری دکھاتا ہے. جسم بتدریج مختلف موٹر افعال ، بھی سانس لینے اور نگلنے کھو دیتا ہے. سم دو سال سے کم عمر کے بچوں اور نوجوانوں کے درمیان جینیاتی بیماریوں کا ایک قاتل نمبر ہے ۔ یہ بیماری ایک نسبتا عام "نادر بیماری" ہے جو کہ نوزائیدہ بچوں میں 1:6000-1:10000 کے پھیلاؤ کے ساتھ ہے ۔ متعلقہ رپورٹوں کے مطابق چین میں سم مریضوں کی تعداد 3-5 ملین کے قریب ہے ۔

دسمبر 2016 میں ، سپانرازا (نوسانیرسان) ، باوجیان اور اس کے ساتھی اوناس کی طرف سے تیار منشیات ، منظوری دے دی اور سم کے علاج کے لئے دنیا کا پہلا منشیات بن گیا. منشیات ایک ضد احساس اولاگونوکلیوٹادی ہے (آسو), انٹراٹہیکال انجکشن کی طرف سے زیر انتظام ہے جس, منشیات کی ہڈی کے ارد گرد سیال سیال (CSF) کو براہ راست کی فراہمی, سلائی پری رسول ارنا کی SMN2 میں تبدیل (پہلے سے صافی), مکمل طور پر فعال SMN پروٹین کی پیداوار میں اضافہ. سم کے ساتھ مریضوں میں ، ناکافی SMN پروٹین سطح ریڑھ کی ہڈی کی موٹر عصبون تقریب کی کمی کا سبب بنتا ہے. کلینکل سٹڈیز میں, سپانرازا علاج نمایاں طور پر سم مریضوں کی موٹر تقریب میں بہتری.

مئی 2019 میں ، جین تھراپی زولگانسم (onasemnogene abeparvovec) نووارٹاس سے سم کے لئے دنیا کی پہلی جین تھراپی کے طور پر منظور کیا گیا تھا. منشیات کی بیماری کے عمل کو روکنے کے لئے ایک واحد یا ایک وقت کی نس کے لئے کے بعد SMN پروٹین کا اظہار کرنے کے لئے جاری, سم کی بنیادی وجہ حل کر سکتے ہیں, اور طویل مدت میں مریض کی زندگی کے معیار کو بہتر بنانے کے لئے توقع کی جاتی ہے.

چینی مارکیٹ میں ، سپانرازا 5q ریڑھ کی ہڈی عضلی اٹروفی (5q-سم) کے ساتھ مریضوں کے علاج کے لئے فروری 2019 کے اختتام پر منظور کیا گیا تھا. یہ منظوری سپانرازا بناتا ہے پہلی منشیات چینی مارکیٹ میں سم علاج کرنے کے لئے. 5q-سم سم کی سب سے عام قسم ہے ، تمام سم مقدمات کے 95 فیصد کے لئے اکاؤنٹنگ. اس قسم کی سم کی وجہ سے ہے SMN1 میں اتپریورتنوں (موٹر عصبون بقا پروٹین 1) جین پر گنسوتر 5, اس وجہ سے نام 5q-سم.