پرائمری ہائپوکسالک ایسڈ ٹائپ 1 (پی ایچ 1) کی بنیادی وجہ کے علاج کے لئے برطانیہ میں نئی ​​نایاب بیماری منشیات لوماسیران کی منظوری دی گئی۔

النیلام دواسازی آر این اے آئ تھراپی کی ترقی میں عالمی رہنما ہے۔ اس کی دوائی اونپٹرو (پیٹیسرین ، نس ناستی تیاری) کو اگست 2018 میں منظور کیا گیا تھا ، جو آر این اے آئی کے واقعے کے دریافت ہونے کے بعد 20 سالوں میں مارکیٹنگ کے لئے منظور شدہ پہلی آر این اے آئ دوا تھی۔ نومبر 2019 میں ، جیولاری (givosiran ، subcutaneous تیاری) کو دوسری RNAi دوا کے طور پر منظور کیا گیا تھا جو عالمی سطح پر منظور کیا گیا تھا ، اور یہ GalNAc-coupled RNA تھراپی کی پہلی عالمی منظوری بھی تھی ، جس نے صحت سے متعلق جینیاتی ادویات کی نشوونما میں ایک اہم سنگ میل کو نشان زد کیا تھا۔

فی الحال ، ایلنلام جی جی # 39 s کے دیگر آر این اے آئ ڈرگ لوماسیران پر امریکی فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن (ایف ڈی اے) کے ذریعہ ترجیحی جائزہ لیا جارہا ہے اور یوروپی میڈیسن ایجنسی (ای ایم اے) کی طرف سے اس کی منظوری میں تیزی لائی گئی ہے۔ اس دوا کو پرائمری ہائپرکسالوریا ٹائپ 1 (پی ایچ 1) کے علاج کے لئے استعمال کیا جاتا ہے۔ ایف ڈی اے نے ایک ٹارگٹ ایکشن ڈیٹ 3 دسمبر 2020 مقرر کیا ہے۔

حال ہی میں ، برٹش میڈیسن اینڈ ہیلتھ پروڈکٹ اتھارٹی (ایم ایچ آر اے) نے ابتدائی ڈرگ ایکسیس پروگرام (ای اے ایم ایس) میں داخل ہونے والے لوماسیران کے بارے میں ایک مثبت سائنسی رائے جاری کی ہے۔ اس فیصلے کے مطابق ، برطانیہ میں اہل پی ایچ 1 مریضوں (جن میں سے بہت سے بچے ہیں) کو دوا سے علاج کرایا جاسکتا ہے اس سے پہلے کہ لوماسیران کو یورپی کمیشن (ای سی) کی منظوری ملے۔

ای اے ایم ایس کا ہدف برطانوی مریضوں کو جدید ، غیر منظور شدہ دوائیں فراہم کرنا ہے جن کی اعلی طبی ضروریات پوری نہیں ہو رہی ہیں۔ منصوبے میں شامل ادویات وہ ہیں جو سخت کمزور اور جان لیوا بیماریوں کے علاج ، تشخیص یا ان کی روک تھام کے لئے ڈیزائن کی گئیں ہیں جن کے لئے علاج کے ناکافی آپشنز موجود ہیں۔

پی ایچ 1 ایک انتہائی نایاب بیماری ہے جس کی خاصیت آکسالیٹ کی بہت زیادہ پیداوار ہوتی ہے ، جو آخر میں گردوں کی بیماری (ای ایس کے ڈی) اور دیگر نظاماتی پیچیدگیوں کا باعث بن سکتی ہے۔ یوروپ اور ریاستہائے متحدہ میں ، ہر 10 لاکھ افراد میں سے 1-3 کو پی ایچ 1 ہوتا ہے۔ یوکے میں ، ایک اندازے کے مطابق 100 مریضوں کو پی ایچ 1 کی تشخیص کی جاتی ہے۔ علاج کے موجودہ طریقے آکسیلیٹ کی زیادہ پیداوار کو نہیں روک سکتے ہیں ، لیکن صرف گردوں کو پہنچنے والے نقصان کو کم کرتے ہیں اور ای ایس کے ڈی کی ترقی میں تاخیر کرتے ہیں۔ پی ایچ 1 کے اختتامی مرحلے کے گردوں کی بیماری والے مریضوں کو خون میں ضائع شدہ مصنوعات کو فلٹر کرنے میں مدد کے ل dial ڈائیلاسس کی ضرورت ہوتی ہے جب تک کہ وہ دوہری یا ترتیب وار جگر / گردے کی پیوند کاری کے اہل نہ ہوں۔ لیکن طویل المیعاد ڈائلیسس اور ٹرانسپلانٹ کے بعد کی پیچیدگیاں مریض جی جی # 39 life کے معیار زندگی پر سنجیدگی سے اثر انداز ہوتی ہیں۔

برینڈن مارٹن ، النیلم جی جی # 39 s کے برطانیہ کے منیجر ، نے کہا: جی جی کے حوالہ سے E ای اے ایم ایس کے ذریعہ لوماسیران مہیا کرنے کی مثبت سائنسی رائے پی ایچ 1 مریضوں اور ان کے اہل خانہ کے لئے بڑی خوشخبری ہے۔ ان مریضوں کے علاج معالجے فی الحال بہت ہی محدود ہیں اور اس مسئلے کو حل کرنے کے لئے فوری طور پر نئی دوائیوں کی ضرورت ہے۔ اس نایاب بیماری کی بنیادی وجہ بیماری کی کارکردگی پر فائدہ مند اثر ڈالتی ہے۔ اس فیصلے سے برطانیہ میں اہل پی ایچ 1 مریضوں کو جلد سے جلد لوماسیران علاج کی سہولت مل سکے گی۔"؛

ایم ایچ آر اے جی # 39 u کا فیصلہ لوماسیران جی جی # 39؛ کے پی ایچ 1 مریضوں اور اس کی حفاظت پر اثرات کے جائزے پر مبنی ہے ، جس میں فیز III ILLUMINATE-A کے مطالعہ (NCT03681184) کے اعداد و شمار شامل ہیں۔ اس مطالعے کے نتائج کا اعلان رواں سال جون کے اوائل میں منعقدہ یورپی نیفروولوجی ایسوسی ایشن-یورپی ڈالیسیز اینڈ ٹرانسپلانٹ ایسوسی ایشن (ایرا - ای ڈی ٹی اے) بین الاقوامی کانفرنس میں کیا گیا تھا۔ نتائج سے پتہ چلتا ہے کہ لوماسیران نے جگر میں آکسالک ایسڈ کی پیداوار کو نمایاں طور پر کم کیا ہے جبکہ حفاظت اور رواداری کی حوصلہ افزائی کی ہے۔ تفصیلی اعداد و شمار کے ل please ، براہ کرم ملاحظہ کریں: ILLUMINATE-A تحقیقی رپورٹ۔

پی ایچ 1 ایک انتہائی نایاب ، ترقی پسند ، اور تباہ کن بیماری ہے جو گردوں اور دیگر اہم اعضاء کو متاثر کرتی ہے۔ یہ بیماری آکسالک ایسڈ کی ضرورت سے زیادہ پیداوار کی وجہ سے ہوتی ہے۔ پیشاب کے آکسالک ایسڈ کی اونچی سطح کا تعلق اختتامی مرحلے کے گردوں کی بیماری اور دیگر سیسٹیمیٹک پیچیدگیوں میں اضافے سے ہے۔ پی ایچ 1 اہم عارضہ اور اموات کے ساتھ ، گردوں کی ناکامی کا سبب بن سکتا ہے۔ فی الحال کوئی منظور شدہ علاج موجود نہیں ہے۔ یہ بیماری بچوں ، بچوں اور بڑوں کو متاثر کرتی ہے۔ مریضوں کو بار بار اور تکلیف دہ پتھر کے واقعات کا سامنا کرنا پڑتا ہے ، اسی طرح گردوں کی تقریب میں ترقی پسند اور غیر متوقع کمی واقع ہوتی ہے ، جو بالآخر اختتامی مرحلے کی گردوں کی بیماری کا باعث بنتا ہے ، جس میں ڈبل جگر / گردے کی پیوند کاری کے لئے ایک پل کے طور پر انتہائی ڈائیلاسز کی ضرورت ہوتی ہے۔ پی ایچ 1 عام طور پر بچپن میں ترقی کرتا ہے اور فوری اور موثر مداخلت کی ضرورت ہوتی ہے۔ مرحوم کے مریضوں کے پاس ڈائلیسس کے سوا کوئی چارہ نہیں ہوتا ہے ، اور فی الحال جگر کی پیوند کاری اس بیماری کی بنیادی وجہ کا واحد علاج ہے۔

لوماسیران ایک subcutaneous RNAi دوا ہے جو ہائڈروکسی ایسڈ آکسیڈیز 1 (HAO1) ​​کو نشانہ بناتا ہے ، جو بنیادی ہائپرکسالوریا ٹائپ 1 (پی ایچ 1) کے علاج کے لئے تیار کیا گیا ہے۔ ایچ اے او 1 انکوڈ گلائکولیٹ آکسیڈیز (جی او)۔ لہذا ، ایچ اے او 1 کو خاموش کرکے اور جی او انزائمز کو ختم کرکے ، لوماسیران جگر میں آکسالک ایسڈ (پی ایچ 1 کے پیتھوفولوجی میں براہ راست ملوث) کی پیداوار کو روک سکتا ہے اور معمول بنا سکتا ہے ، اس طرح پی ایچ 1 بیماری کے بڑھنے کو ممکنہ طور پر روک سکتا ہے۔

لوماسیران پہلا تھراپی ہے جو پیشاب آکسالیٹ کے اخراج میں نمایاں کمی کو ظاہر کرتا ہے۔ مرحلے III ILLUMINATE-A کے نتائج نے اس بات کی تصدیق کی ہے کہ لوماسیران جگر میں آکسالک ایسڈ کی پیداوار کو نمایاں طور پر کم کرتا ہے ، پی ایچ 1 کے موروثی پیتھو فزیوالوجیکل دشواریوں کو حل کرنے کی صلاحیت رکھتا ہے ، اور پی ایچ 1 والے مریضوں پر معنی دار طبی اثرات مرتب کرنے کا امکان رکھتا ہے۔ . ریاستہائے متحدہ میں ، لوماسیران کو ایف ڈی اے کے ذریعہ پیڈیاٹرک نایاب بیماری کی قابلیت ، یتیم منشیات کی اہلیت (او ڈی ڈی) ، اور پی ایچ 1 کے علاج کے لth پیشرفت منشیات کی اہلیت (بی ٹی ڈی) دی گئی ہے۔ یوروپی یونین میں ، لوماسیران کو یتیم منشیات کی اہلیت (او ڈی ڈی) اور ترجیحی دوائیوں کی اہلیت (PRIME) دی گئی ہے۔ یہ قابلیت ایک ساتھ مل کر پی ایچ 1 کے ممکنہ پاتھ فزیوالوجیکل دشواریوں کے حل کیلئے لوماسیران کی صلاحیت پر زور دیتے ہیں۔

لوماسیران النیلم جی جی # 39 latest کی جدید ترین اور مستحکم کیمیائی ای ایس سی-گیل این سی کنجیوٹیٹیکنالوجی کا استعمال کرتے ہوئے تیار کیا گیا ہے ، جو subcutaneous انتظامیہ کو زیادہ مضبوط اور پائیدار بنا سکتا ہے ، اور اس کا ایک وسیع تر انڈیکس انڈیکس ہے۔ فی الحال ، الینلام دو دیگر عالمی مرحلے III کے مطالعے کر رہے ہیں: (1) ILLUMINATE-B ، 6 سال سے کم عمر پی ایچ 1 مریضوں کے علاج کے ل l لامسیران کا جائزہ لے رہا ہے ، اور متوقع ہے کہ 2020 کے وسط میں نتائج برآمد ہوں گے۔ (2) ILLUMINATE-C ، آخری مرحلے کی گردوں کی بیماری کے ساتھ ہر عمر کے پی ایچ 1 مریضوں کے لوماسیران علاج کا جائزہ لیتے ہیں ، اور اس کے نتائج 2021 میں متوقع ہیں۔