پفیزار کے PF-06939926 مرحلے III کلینکل مطالعہ نے پہلا مریض دوسانگ علاج دیا!

پفیزار نے حال ہی میں اعلان کیا ہے کہ فیز 3 CIFFREO مطالعہ جین تھراپی PF-06939926 کے ساتھ لڑکوں کے علاج میں کی تاثیر اور حفاظت کے جائزہ لینے کے پہلے مریض کا انتظام کیا ہے. مطالعہ کی توقع کی جاتی ہے 99 عمر کے مریضوں کو خراماں DMD کے ساتھ 4-7 سال میں 55 کلینکل ٹرائل سائٹس میں دنیا بھر میں 15 ممالک. پہلا مریض بارسلونا میں ایک کلینکل ٹرائل سائٹ میں علاج دیا گیا تھا, سپین میں 29 دسمبر, 2020.

یہ بات قابل ذکر ہے کہ یہ پہلے مرحلے 3 DMD جین تھراپی منصوبے مریض اندراج شروع کرنے کے لئے ہے, ایک اہم سنگ میل مارکنگ. فی الحال, کوئی منظور شدہ بیماری میں ترمیم تھراپی کے تمام genotypes کے لئے دستیاب نہیں ہے. مرحلہ 3 طبی مقدمات اور ریگولیٹری منظوری میں کامیاب ہو تو, PF-06939926 نمایاں طور پر DMD بیماری ترقی کے رفتار کو بہتر بنانے کے کر سکتے ہیں. فی الحال ، پفیزار عالمی انضباطی ایجنسیوں کے ساتھ تعاون کر رہا ہے تاکہ جلد ہی ممکن ہو سکے دوسرے ممالک میں اس منصوبے کو شروع کریں ۔

PF-06939926 ایک نو ادانو سے منسلک وائرس کی قسم 9 (AAV9) ہے جس میں ترقی کے تحت ، انسانی مقطوع جین (مینی دیسٹروفان) کے ایک دیسٹروفان یا قصر ورژن لے کر انسانی پٹھوں کے مخصوص پروموٹر کی طرف سے کنٹرول کیا جاتا ہے. جیسا کہ AAV9 capsid پٹھوں ٹشو کو نشانہ بنانے کی صلاحیت رکھتا ہے ، یہ کیریئر کے طور پر منتخب کیا گیا تھا. PF-06939926 اکتوبر 2020 میں امریکی ایف ڈی اے کی طرف سے تیز رفتار ٹریک کا عہدہ دیا گیا تھا ، اور مئی 2017 میں یتیم منشیات کا عہدہ (عجیب) اور نادر پیڈیاٹرک بیماری کا عہدہ (رپدد) حاصل کیا.

مئی 2020 میں شائع ہونے والی طبی ڈیٹا نے دکھایا ہے کہ ایک ہی نس ادخال کے بعد 12 ماہ میں ایک سے زیادہ افادیت سے متعلق پوائنٹس کے لحاظ سے ، PF-06939926 علاج نے طویل عرصے سے دیرپا اور شماریاتی اہم اصلاحات ظاہر کی ہیں ، بشمول دیسٹروفان کے اظہار کی سطح (مینی دیسٹروفان) اور Polaris موبائل فنکشن تشخیص پیمانے (نساا) کا اسکور ، جو پٹھوں کی تقریب کے قابل اعتبار پیمائش کا طریقہ ہے ، بہتر.

CIFFREO ایک عالمی ، multicenter ، راندوماید ، ڈبل بلائنڈ ، جگہبو کنٹرول مرحلے 3 مطالعہ ہے. یہ 99 خراماں مریضوں کا اندراج کرنے کا ارادہ رکھتا ہے, عمر 4-7 سال, جینیاتی ٹیسٹنگ کی طرف سے DMD کے ساتھ تشخیص, اور ہر روز ایک مستحکم corticosteroid regimen حاصل. منفی AAV9 بے اثر اَینٹی باڈیز کے ساتھ مرد مریضوں. مطالعہ میں ، مریضوں کو تصادفی طور پر دو cots کو تفویض کیا جائے گا اور دو نس امیونز حاصل کریں گے ، ایک PF-06939926 کے ساتھ اور ایک جگہبو کے ساتھ. تقریبا دو تہائی مریضوں کو دستہ 1 میں داخل کیا جائے گا اور مطالعہ کے آغاز میں PF-06939926 جین تھراپی حاصل کریں گے ، اور ایک سال بعد ایک جگہبو ؛ مریضوں کی ایک تہائی کے بارے میں دستہ 2 میں داخل ہو جائے گا اور مطالعہ کے آغاز میں جگہبو حاصل کریں گے. ایک سال بعد, آپ اب بھی اہل ہیں تو, آپ PF حاصل کریں گے-06939926 جین تھراپی. جین تھراپی حاصل کرنے کے بعد ، تمام مریضوں کو ایک کھلے لیبل توسیع مطالعہ میں 5 سال کے بعد پیروی کی جائے گی. مطالعہ کا بنیادی نقطئہ اختتام ایک سال بعد Polaris موبائل فنکشن تشخیص پیمانے (نساا) کے مجموعی اسکور میں تبدیلی تھا.

Duchenne عضلی سو غذائیہ (DMD) ایک سنگین ، تباہ کن ، زندگی کے خطرے سے متعلق جینیاتی بیماری ہے جو بنیادی طور پر لڑکوں کو متاثر کرتی ہے اور ترقی یافتہ پٹھوں کی اپکرش اور کمزوری کی طرف سے خصوصیات ہے. بیماری جین انکوڈنگ دیسٹروفان (دیسٹروفان) میں اتپریورتنوں کی وجہ سے ہے ، جو پٹھوں جھلیوں کی استحکام اور تقریب کو برقرار رکھنے کے لئے ضروری ہے. عمر کے ساتھ ، DMD مریضوں کی پٹھوں کے انحطاط بتدریج بگڑ.

DMD کی علامات عام طور پر 3-5 سال کی عمر کے درمیان ابتدائی بچپن میں ظاہر. پٹھوں کی کمزوری کے طور پر ابتدائی طور پر شروع کر سکتے ہیں 3 سال کی عمر. یہ سب سے پہلے کولہوں ، شرونی ، رانوں اور کندھوں کے پٹھوں کو متاثر کرتی ہے ، اور پھر ہتھیاروں ، ٹانگوں اور ٹرنک کی کنکال پٹھوں کو متاثر کرتا ہے. ان کے نوجوانوں میں ، مریضوں کو عام طور پر چلنے کی صلاحیت کھو جاتی ہے اور وہیلچیر کی مدد کی ضرورت ہوتی ہے. عین اسی وقت پر, دل اور سانس لینے کے پٹھوں کو بھی متاثر ہیں. بدقسمتی سے ، مریضوں کو عام طور پر ان کے twenties میں بیماری کی موت ہوتی ہے. DMD دنیا میں سب سے زیادہ عام عضلی سو غذائیہ ہے. DMD 3500-5000 لائیو پیدا مرد بچوں میں سے 1 میں اس وقت ہوتی ہے. دنیا بھر کے لڑکوں میں DMD کے 140,000 مقدمات ہیں, اور تقریبا 30,000 امریکہ اور یورپ میں مقدمات.