یورپی یونین میں فہرست سازی کے لئے جلد ہی اس کی منظوری دے دی جائے گی، اور چین میں اس کا جائزہ لیا گیا ہے!

روک نے حال ہی میں اعلان کیا ہے کہ یورپی ادویات ایجنسی (ای ایم اے) کمیٹی برائے ادویاتی مصنوعات برائے انسانی استعمال (سی ایچ ایم پی) نے ایک مثبت جائزہ جاری کیا ہے جس میں ایورسدی (رسدیپلم) کو ≥ سال کی عمر کے علاج اور قسم 1/2 قسم 3 ایس ایم اے یا ٹائپ 5q اسپانل مضلاتی اٹرافی (ایس ایم اے) کی منظوری کی تجویز دی گئی ہے جس میں ایس ایم این 2 کی 1-4 کاپیاں دی گئی ہیں۔ سی ایچ ایم پی کی سفارشات تیز رفتار تشخیصی نقطہ نظر کے تحت مکمل کی گئی تھیں۔ توقع ہے کہ یورپی کمیشن (ای سی) آئندہ دو ماہ کے اندر حتمی جائزہ فیصلہ کرے گا جس کا اطلاق یورپی یونین کے تمام 27 رکن ممالک کے ساتھ ساتھ آئس لینڈ، ناروے اور لیختینستائن پر بھی ہوگا.

اگست 2020 میں ایوریسیڈی کو امریکی ایف ڈی اے نے 2 ماہ اور اس سے زیادہ عمر کے ایس ایم اے مریضوں کے ساتھ بچوں اور بڑوں کے علاج کے لئے منظوری دے دی تھی۔ جب ایویسڈی کی منظوری دی گئی تو ایف ڈی اے نے روچے کو نایاب امراض اطاطال کے لیے ترجیحی جائزہ واؤچر (پی آر وی) بھی جاری کیا.

ایویریسڈی ایک مائع تیاری ہے جو دن میں ایک بار گھر میں یا کھانا کھلانے والی ٹیوب کے ذریعے یا یا کھلانے والی ٹیوب کے ذریعے دی جا سکتی ہے۔ اس دوا کو ایس ایم اے کی تمام اقسام (ٹائپ 1، ٹائپ 2 اور ٹائپ 3) کے ساتھ نوزائیدہ بچوں، بچوں، نوعمروں اور بڑوں کے علاج کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے۔ اب تک ایویریسڈی کو 7 ممالک (امریکہ، چلی، برازیل، یوکرائن، جنوبی کوریا، جارجیا، روس) میں منظوری دی گئی ہے اور اس نے چین سمیت 30 سے زائد ممالک میں لسٹنگ درخواستیں جمع کرا دی ہیں۔

یہ بات قابل ذکر ہے کہ ایویسڈی ایس ایم اے کے لئے پہلی زبانی تھراپی اور پہلی ایس ایم اے تھراپی ہے جو گھر میں دی جا سکتی ہے۔ ایویرسڈی ایک موٹر نیورون سروائیول جین 2 (SMN2) mآر این اے سپینگ ترمیم کار ہے، جو موٹر نیورون سروائیول پروٹین (ایس ایم این) کی پیداوار بڑھا کر ایس ایم اے کا علاج کرتا ہے۔ ایس ایم این پروٹین پورے جسم میں تقسیم کیا جاتا ہے اور صحت مند موٹر نیورون اور ورزش کو برقرار رکھنے کے لئے ضروری ہے۔

2 کلینیکل ٹرائلز میں، ایویرسیڈی نے مختلف عمروں اور بیماریوں کی شدت (بشمول ٹائپ 1، ٹائپ 2، اور ٹائپ 3) کے ایس ایم اے مریضوں میں موٹر فنکشن میں طبی طور پر بامعنی بہتری دکھائی۔ ایویسڈی سے علاج ہونے والے نوزائیدہ بچے بغیر کسی مدد کے کم از کم 5 سیکنڈ تک مل سکتے ہیں جو ایس ایم اے کی بیماری کے قدرتی کورس میں ایک عام کلیدی تحریک کا سنگ میل ہے۔ اس کے علاوہ قدرتی طبی تاریخ کے مقابلے میں اویریسدی نے بھی مستقل وینٹیلیشن کے بغیر بقا کو بہتر بنایا۔

ردی پلم کی کیمیائی ساخت

اویریسیدی ایک زبانی مائع ہے۔ اس کا فعال دوا ساز جزو، risdiplam، ایک بقا موٹر نیورون جین 2 (SMN2) سپینگ ترمیم کار ہے جو مرکزی اعصابی نظام اور پیریفرل ٹسیجز میں ایس ایم این پروٹین کی سطح کو مسلسل بڑھانے اور برقرار رکھنے کے لئے تیار کیا گیا ہے. زیادہ سے زیادہ طبی شواہد سے ظاہر ہوتا ہے کہ ایس ایم اے ایک کثیر نظام کی بیماری ہے، اور ایس ایم اے پروٹین کا نقصان مرکزی اعصابی نظام سے باہر بہت سے ٹشو اور خلیات کو متاثر کر سکتا ہے۔ زبانی انتظامیہ کے بعد، رسدی پلم ایک نظامی تقسیم پیش کرتا ہے، جو مرکزی عصبی نظام اور پیریفرل ٹسیجز میں ایس ایم این پروٹین کی سطح کو مسلسل بڑھا سکتا ہے، اور ٹائپ 1، ٹائپ 2 اور ٹائپ 3 ایس ایم اے کے مریضوں کے موٹر فنکشن کو بہتر بنانے کے لیے دکھایا گیا ہے۔

ایس ایم اے فاؤنڈیشن اور پی ٹی سی تھیتھیوپیکس کے تعاون کے ایک حصے کے طور پر جینن ٹیک نے ایویرسڈی کی کلینیکل ترقی کی قیادت کی۔ ایس ایم اے کے شعبے میں بڑے پیمانے پر وسیع اور مضبوط کلینیکل ٹرائل پروجیکٹ کے ایک حصے کے طور پر ایویرسیڈی 450 سے زائد افراد میں تحقیق کر رہا ہے۔ اس منصوبے میں 2 ماہ سے 60 سال کے نوزائیدہ بچوں کا احاطہ کیا گیا ہے جن کی علامات اور موٹر فنکشن مختلف ہوتے ہیں، جیسے کہ سکولیسس یا مشترکہ کنٹریکٹر، اس کے علاوہ ایسے مریضوں کا بھی احاطہ کیا گیا ہے جو اس سے قبل دیگر ایس ایم اے تھراپیز حاصل کر چکے ہیں۔ منشیات کی کلینیکل ٹرائل آبادی کا مقصد ایس ایم اے بیماری کی ایک وسیع اور حقیقی دنیا کی آبادی کی نمائندگی کرنا ہے جس کا مقصد اس بات کو یقینی بنانا ہے کہ تمام موزوں مریض علاج کر سکیں۔

فی الحال، روچے 4 عالمی کثیر مرکز طبی مطالعات (SUNFISH[NCT02908685]، فائر فش[NCT02913482]، جیول فش[NCT03032172]، رینبو فش[NCT03779334]) ہر قسم کے ایویسڈی علاج کا جائزہ لینے کے لئے (ٹائپ 1، ٹائپ 2، ٹائپ 3) نیونیٹس میں ایس ایم اے اور پری اسٹیمپیسیٹی ایس ایم اے کی افادیت اور حفاظت.

اسپنرضا: چین میں دنیا کی پہلی ایس ایم اے ٹریٹمنٹ ڈرگ کی منظوری

ایس ایم اے ایک موٹر نیورون بیماری ہے جو پٹھوں کی کمزوری اور اٹرافی کا سبب بن سکتی ہے۔ یہ بیماری جینیاتی نقائص کی وجہ سے پیدا ہونے والی ایک آٹوسومل ریسیسیو جینیاتی بیماری ہے۔ یہ مریض کے جسم کے ارد گرد کے پٹھوں کو نقصان پہنچا سکتا ہے۔ مریض کا بنیادی مظہر نظامی پٹھوں کی اٹرافی اور کمزوری ہے۔ جسم آہستہ آہستہ مختلف موٹر افعال، یہاں تک کہ سانس لینے اور نگلنے سے بھی محروم ہو جاتا ہے۔ ایس ایم اے ٢ سال سے کم عمر نوزائیدہ بچوں میں جینیاتی بیماریوں کا نمبر ایک قاتل ہے۔ یہ بیماری نسبتا عام "نایاب بیماری" ہے جس کا پھیلاؤ نوزائیدہ بچوں میں 1:6000-1:10000 ہے۔ متعلقہ اطلاعات کے مطابق چین میں ایس ایم اے کے مریضوں کی موجودہ تعداد تقریبا 3 سے 5 ملین ہے۔

دسمبر 2016 میں بائیوجن اور اس کے ساتھی آئنس کی تیار کردہ دوا اسپنرضا (نسنرسن) کو منظوری دے دی گئی اور وہ ایس ایم اے کے علاج کے لیے دنیا کی پہلی دوا بن گئی۔ یہ دوا اینٹی سینس اولیگونیوکلوٹیڈ (اے ایس او) ہے۔ یہ انٹراتھیکل انجکشن کے ذریعے لگتا ہے اور دوا کو ریڑھ کی ہڈی کے ارد گرد سیریبرواسپینال سیال (سی ایس ایف) تک براہ راست پہنچاتا ہے۔ یہ SMN2 پری میسنجر آر این اے (پری ایم آر این اے) کی خوشی کو تبدیل کرتا ہے اور مکمل طور پر فعال SMN پروٹین کی پیداوار میں اضافہ کرتا ہے. ایس ایم اے کے مریضوں میں ایس ایم این پروٹین کی ناکافی سطح ریڑھ کی ہڈی کی موٹر نیورون فنکشن کے انحطاط کا باعث بن جاتی ہے۔ کلینیکل اسٹڈیز میں اسپنرضا کے علاج سے ایس ایم اے کے مریضوں کے موٹر فنکشن میں نمایاں بہتری آئی۔

مئی 2019 میں نوووریٹ سے جین تھراپی Zolgensما (onasemnogen abeparvovec) کی منظوری دی گئی جو ایس ایم اے کے علاج کے لیے دنیا کی پہلی جین تھراپی بن گئی۔ یہ دوا ایک ہی، ایک بار نس میں انفیوژن کے بعد مسلسل ایس ایم این پروٹین کا اظہار کرتے ہوئے بیماری کی پیش قدمی کو روکتی ہے، جو ایس ایم اے کی بنیادی وجہ کو حل کر سکتی ہے اور توقع ہے کہ طویل مدت میں مریضوں کے معیار زندگی کو بہتر بنایا جائے گا۔

چینی مارکیٹ میں اسپنرضا کو فروری 2019 کے آخر میں 5q اسکینل پٹھوں والی اٹرافی (5q-SMA) کے مریضوں کے علاج کے لئے منظور کیا گیا تھا۔ یہ منظوری اسپنرضا کو چینی مارکیٹ میں ایس ایم اے کا علاج کرنے والی پہلی دوا بناتی ہے۔ 5q-SMA ایس ایم اے کی سب سے عام قسم ہے جو ایس ایم اے کے تمام معاملات کا تقریبا 95 فیصد ہے۔ ایس ایم اے کی اس قسم کروموسوم 5 پر ایس ایم این 1 (بقا موٹر نیورون پروٹین 1) جین میں ایک تغیر کی وجہ سے پیدا ہوتا ہے، اس لیے 5q-SMA کا نام دیا گیا ہے۔