اسکائیسونا: سیریبرل ایڈرینل لیوکوڈیسٹروفی (سی اے ایل ڈی) !---1/2 کے علاج کے لئے پہلی جین تھراپی

بلیو برڈ بائیو نے حال ہی میں اعلان کیا ہے کہ یورپی کمیشن (ای سی) نے اسکائیسونا (ایلیولڈوجین آٹوٹیمسیل، لینٹی ڈی) کی منظوری دے دی ہے جو 18 سال سے کم عمر کے بچوں کے علاج کے لئے ایک بار جین تھراپی ہے جو اے بی سی ڈی 1 جین میوٹیشن لے جاتے ہیں اور ان کے پاس ایچ ایل اے سے مشابہ بہن بھائی ہیماٹوپوئٹک سٹیم سیل (ایچ ایس سی) کے عطیہ دہندگان ابتدائی دماغی ایڈرینولیوکوڈیسٹروفی (سی اے ایل ڈی) کے مریضوں کے لئے دستیاب ہیں۔

یہ بات قابل ذکر ہے کہ اسکائیسونا پہلی اور واحد ایک بار جین تھراپی ہے جسے یورپی یونین نے سی اے ایل ڈی کے علاج کے لئے منظور کیا ہے۔ سی اے ایل ڈی ایک نایاب نیوروڈیجنریٹیو بیماری ہے جو بچپن میں ہوتی ہے اور تیزی سے ترقی پسند اور ناقابل تلافی اعصابی نقصان اور موت کا باعث بن سکتی ہے۔ جولائی 2018 میں ای ایم اے نے اسکائیسونا کی ترجیحی ڈرگ کوالیفکیشن (پرائم) کو سی اے ایل ڈی کے علاج کے لئے منظور کیا اور اس سے قبل آرفن ڈرگ کوالیفکیشن (او ڈی) دی تھی۔

سی اے ایل ڈی ایک تباہ کن نیوروڈیجنریٹیو بیماری ہے۔ اس سے قبل، سی اے ایل ڈی مریضوں کے لئے علاج کا واحد دستیاب آپشن عطیہ دہندگان سے اسٹیم سیلز کی پیوند کاری کرنا تھا، جسے ایلوجینک ہیماٹوپوئیٹک سٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن (ایلو-ایچ ایس سی ٹی) کہا جاتا ہے، جو سنگین ممکنہ پیچیدگیوں اور اموات سے وابستہ تھا، میچنگ بہن بھائی عطیہ دہندگان کی عدم موجودگی میں (مشابہ بہن بھائی عطیہ دہندہ (ایم ایس ڈی) والے سی اے ایل ڈی مریضوں میں خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ ایک اندازے کے مطابق سی اے ایل ڈی کی تشخیص ہونے والے 80 فیصد سے زیادہ مریضوں میں ایم ایس ڈی نہیں ہے۔

فہرست کے لئے اسکائیسونا کی منظوری سی اے ایل ڈی علاج میں ایک اہم سنگ میل کی نشان دہی کرتی ہے۔ اس دوا کا علاج کا مقصد ایم ایس ڈی کے بغیر سی اے ایل ڈی والے بچوں میں بیماری کی پیش رفت کو روکنا ہے تاکہ مزید اعصابی کمی کو روکا جاسکے اور ان نوجوان مریضوں کی بقا کی شرح کو بہتر بنایا جاسکے۔ اسکائیسونا مریض کے اپنے ہیماٹوپوئیٹک سٹیم سیلز استعمال کرتا ہے۔ ابھی تک طبی مطالعات میں گرافٹ بمقابلہ میزبان بیماری (جی وی ایچ ڈی)، گرافٹ کی ناکامی یا مسترد ہونے یا ٹرانسپلانٹ سے متعلق موت (ٹی آر ایم) کی کوئی اطلاع نہیں ملی ہے۔

بلیو برڈ بائیو کے صدر اینڈریو اوبینشین نے کہا: "اسکائیسونا پہلی اور واحد ایک بار جین تھراپی ہے جسے یورپی یونین نے سی اے ایل ڈی مریضوں کے علاج کے لئے منظور کیا ہے۔ یہ بیماری ایک تباہ کن نیوروڈیجنریٹیو بیماری ہے۔ ہم ہر اس شخص کے بہت شکر گزار ہیں جنہوں نے ہمیں اس سنگ میل کے لوگوں تک پہنچایا۔ بلیو برڈ بائیو کا مشن ایک تھراپی تیار کرنا ہے جو جینیاتی سطح پر سی اے ایل ڈی کو دوبارہ کوڈ کرے۔ آج کی منظوری 20 سال سے زیادہ کی تحقیق اور ترقی کی نمائندگی کرتی ہے، جو مستقبل میں جین تھراپیز کی بنیاد ڈالتی ہے۔ ."

ایڈرینل لیوکوڈیسٹروفی (اے ایل ڈی) ایک نایاب ایکس سے منسلک میٹابولک ڈس آرڈر ہے جو بنیادی طور پر مردوں کو متاثر کرتا ہے؛ دنیا بھر میں ایک اندازے کے مطابق ہر 21,000 مرد نوزائیدہ بچوں میں سے ایک میں اے ایل ڈی کی تشخیص ہوتی ہے۔ یہ بیماری اے بی سی ڈی 1 جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے، جو ایڈرینل لیوکوڈیسٹروفین (اے ایل ڈی پی) کی پیداوار کو متاثر کرتی ہے اور اس کے بعد بہت لمبی زنجیر فیٹی ایسڈز (وی ایل سی ایف اے) کے زہریلے ذخیرے کا باعث بنتی ہے، بنیادی طور پر دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کے ایڈرینل غدود اور سفید مادے میں۔ اے ایل ڈی والے تقریبا 40 فیصد لڑکے سی اے ایل ڈی تیار کریں گے جو اے ایل ڈی کی سب سے شدید شکل ہے۔

سی اے ایل ڈی ایک ترقی پسند اور ناقابل تلافی نیوروڈیجنریٹیو بیماری ہے جس میں مائلین کی تباہی شامل ہے، جو دماغ میں اعصابی خلیوں کا حفاظتی شیتھ ہے جو سوچنے اور پٹھوں پر قابو پانے کے لئے ذمہ دار ہے۔ سی اے ایل ڈی کی علامات عام طور پر بچپن (درمیانی عمر 7 سال) میں ہوتی ہیں، جس میں ادراک کے کام اور جسمانی فعل میں تیزی سے اور بتدریج کمی واقع ہوتی ہے۔ سی اے ایل ڈی کی ابتدائی تشخیص بہت اہم ہے کیونکہ علاج کا نتیجہ بیماری کے طبی مرحلے کے ساتھ مختلف ہوتا ہے۔ لہذا بیماری کے تیزی سے بڑھنے سے پہلے علاج کرنا ضروری ہے۔ علاج کے بغیر، تقریبا نصف مریض علامات کے آغاز سے 5 سال کے اندر مر جائیں گے۔