نووارٹاس زولگانسم انٹراٹہیکال Injection قسم 2 سم کے ساتھ مریضوں کے علاج میں مضبوط افادیت کو ظاہر کرتا ہے!

AveXis, نووارٹاس کے ایک جین تھراپی کمپنی نے حال ہی میں/II ایک بار جین تھراپی زولگانسم کے مضبوط مطالعہ سے تازہ ترین اعداد و شمار جاری کیا ہے (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) ٹائپ 2 ریڑھ کی ہڈی عضلی اٹروفی (سم) کی انتظامیہ کے لئے.

نتائج سے ظاہر ہوتا ہے کہ پیڈیاٹرک مریضوں کو ٹائپ 2 سم (2 سال ≤ عمر کے ساتھ)<5 years)="" treated="" with="" a="" single="" dose="" of="" intrathecal="" zolgensma="" at="" dose="" b="" (1.2="" x="" 10="" to="" the="" 14th="" power="" vg)="" reached="" the="" primary="" efficacy="" endpoint:="" hammersmith="" functional="" exercise="" extension="" the="" scale="" (hfmse)="" score="" increased="" significantly="" from="" the="" baseline="" level="" by="" an="" average="" of="" 6.0="" points,="" twice="" the="" threshold="" of="" clinical="" significance="" determined="" in="" the="" previous="" sma="" study,="" reflecting="" the="" improvement="" of="" 3-6="" skills.="" in="" addition,="" during="" the="" study="" period,="" almost="" all="" patients="" (92%)="" at="" any="" follow-up="" after="" baseline="" examination,="" hfmse="" achieved="" a="" clinically="" significant="" increase="" of="" ≥3="" points,="" showing="" sustained="" remission="" and="" significant="" compared="" with="" natural="" history="" control="" difference="" (p=""><>

ہفمسی اسکور میں اضافہ ہوا ہے جس میں قسم 2 سم میں متاثر ہونے والے کلیدی پٹھوں کے گروپوں کے ساتھ منسلک موٹر نیوران کے تحفظ کی عکاسی کرتا ہے ، اس طرح کی موٹر کی ترقی کی اجازت دیتا ہے جس میں بیٹھ کر بیٹھے ہوئے اور اس کے ساتھ ساتھ رولنگ اور ٹورسو کنٹرول ہے. ان نتائج کے برعکس, قدرتی تاریخ کے مطابق, علاج قسم کے ساتھ مریضوں 2 سم عام طور پر موٹر کی تقریب میں ایک مستحکم کمی ہے, اور 30% سے زیادہ مریضوں کی عمر سے پہلے مر گیا 25%. حفاظت کے لحاظ سے, مضبوط مطالعہ میں مشاہدہ منفی واقعات زولگانسم IV کے ساتھ مطابقت تھے (نس ادخال) منصوبے. موت کی کوئی رپورٹ نہیں تھی اور کوئی نئی حفاظتی سگنل نہیں ملے تھے.

یہ اعداد و شمار ایک مجازی کلینکل ٹرائل میٹنگ میں اعلان کیا گیا تھا عضلی سو غذائیہ ایسوسی ایشن کی طرف سے میزبان (ایم ڈی اے) حال ہی میں. اجلاس اصل میں 2020 میں ایم ڈی اے سالانہ اجلاس کے بعد منعقد کی منصوبہ بندی کی گئی تھی ، لیکن نئے کوروناواروس نمونیا (COVID-19) کے اثرات کی وجہ سے منسوخ کر دیا گیا تھا.

ڈیو لینن ، کے صدر AveXis نے کہا: "سونے کے معیاری ہیمرسمت پیمانے پر جائزہ لیا تقریبا تمام مریضوں کو طبی بامعنی علاج کے جوابات حاصل کیا ہے. مسلسل اور مستحکم SMN پروٹین اظہار کے ذریعے ، وہ مسلسل بہتر موٹر تقریب ظاہر کرتے ہیں. 2-5 اور 5 سال کی عمر کے درمیان قسم 2 سم کے ساتھ مریضوں کے درمیان ، مضبوط مطالعہ سے اعداد و شمار نے ظاہر کیا کہ زولگانسم اس کی قسم کی بہترین خصوصیات ہے ، اور مریض کی موٹر تقریب کو ایک ہی انٹراٹہیکال انتظامیہ کے بعد نمایاں طور پر بہتر بنایا گیا ہے. ہم ان اعداد و شمار کو انضباطی ایجنسیوں کے ساتھ اشتراک کرنے کے منتظر ہیں انٹراٹہیکال زولگانسم کی رجسٹریشن پر مزید بات چیت کرتے ہیں ۔ "

AveXis کے چیف میڈیکل آفیسر ، نے کہا: "علاج کے اختیارات کے مسلسل ارتقاء کی وجہ سے ، بڑی عمر کی قسم 2 سم مریضوں کو اب موٹر تقریب میں بامعنی بہتری حاصل کرنے کی امید ہے ، ان کو اہم سرگرمیوں کو لے جانے کے قابل بناتا ہے ، اور انہیں مزید آزاد سڑک بنانے کے لئے اولگا. ان طاقتور علاج کے ردعمل کو دیکھتے ہوئے ، مضبوط مطالعہ سے ڈیٹا کا مشورہ ہے کہ زولگانسم کے انٹراٹہیکال انجکشن مریضوں اور ان کے کلینگروں کے لئے ایک نیا وقت علاج کا اختیار بن سکتا ہے. "

ریڑھ کی ہڈی عضلی اٹروفی (سم) ایک نادر جینیاتی نیورومسکولر بیماری ہے. ایک فعال SMN1 جین کی کمی کی وجہ سے, سم موٹر نیوران کے تیز رفتار اور ناقابل واپسی نقصان کی طرف جاتا ہے, سانس لینے سمیت, نگلنے, اور بنیادی تحریک. سم دو سال سے کم عمر کے بچوں اور نوجوانوں کے درمیان جینیاتی بیماریوں کا ایک قاتل نمبر ہے ۔ سم کی قسم 1 سب سے عام قسم ہے ، تمام معاملات کے 60 ٪ کے بارے میں اکاؤنٹنگ. علاج کے بغیر, سے زیادہ 90% مریضوں کی عمر میں مر جائے گا 2 یا مستقل وینٹیلیشن کی ضرورت ہوتی ہے.

زولگانسم 2019 مئی میں امریکی ایف ڈی اے کی طرف سے منظور کیا گیا تھا اور سم کے لئے دنیا کی پہلی جین تھراپی بن گیا. منشیات کے لئے موزوں ہے: 2 سال کی عمر کے تحت سم مریضوں.

زولگانسم لاپتہ یا غیر فعال SMN1 جین کی تقریب کو تبدیل کر کے سم بیماری کی جینیاتی جڑ کو حل کرنے کا مقصد ہے کہ ایک وقت جین تھراپی ہے. ایک ایک نس ادخال کے بعد (IV) انتظامیہ, زولگانسم مریض کے خلیات میں SMN جین کی ایک فعال کاپی متعارف کرایا اور مسلسل بیماری کے عمل کو روکنے کے لئے SMN پروٹین کا اظہار, اس طرح طویل مدت میں مریض کی زندگی کے معیار کو بہتر بنانے کے.

طبی مطالعہ سے پتہ چلتا ہے کہ روگسوچک اور پہلے سے روگسوچک سم کے ساتھ مریضوں میں ، زولگانسم سنگل ایک آزمائشی تھراپی اہم طبی اہم علاج کے فوائد سے ظاہر ہوتا ہے ، بشمول پرولونگانگ ایونٹ فری بقا اور موٹر سنگ میلوں کو حاصل کرنے میں بیماری کی قدرتی تاریخ میں نہیں دیکھا جاتا ہے.