Roche Evrysdi (risdiplam) نمایاں طور پر موٹر فنکشن کو بہتر بناتا ہے&ٹائپ 1 SMA-1/2 کے ساتھ بچوں میں بقا

روچے نے حال ہی میں اعلان کیا ہے کہ زبانی دوا Evrysdi® کی تشخیص (رسڈیپلم) ریڑھ کی ہڈی کے پٹھوں کے ایٹروفی (ایس ایم اے) کے عالمی مرحلے 2/3 فائرفش مطالعہ (NCT02913482) حصہ 2 کا ڈیٹا بین الاقوامی طبی جریدے نیو انگلینڈ جرنل آف میڈیسن (NEJM) میں شائع کیا گیا ہے۔ ملاحظہ کریں: ٹائپ 1 ریڑھ کی ہڈی کے پٹھوں کے اٹروفی بمقابلہ تاریخی کنٹرول والے رسڈپلم ٹریٹڈ بچے۔

SMA بنیادی جینیاتی عنصر ہے جو بچوں اور چھوٹے بچوں میں موت کا باعث بنتا ہے ، اور 5q-SMA سب سے عام قسم ہے۔ یہ بیماری پٹھوں کی کمزوری اور موٹر فنکشن کے ترقیاتی نقصان کا باعث بن سکتی ہے ، اور اہم طبی ضروریات بھی ہیں۔ ایوریسڈی کو امریکی ایف ڈی اے نے اگست 2020 میں ایس ایم اے with 2 ماہ کی عمر کے بچوں اور بڑوں کے علاج کے لیے منظور کیا تھا۔ مارچ 2021 میں ، یوریسی یونین نے یورپی یونین کی طرف سے ایس ایم اے ≥ 2 ماہ کی عمر کے مریضوں کے علاج کے لیے منظوری دی اور طبی طور پر ایس ایم این 2 کی 1-4 کاپیوں کے ساتھ ٹائپ 1/2 ٹائپ/3 ایس ایم اے یا 5 کیو ٹائپ ایس ایم اے کی تشخیص کی۔ چین میں ، اس سال جون میں ، Evrysdi (Aimanxin® ، Lisporan زبانی حل پاؤڈر) کو 2 ماہ اور اس سے زیادہ عمر کے SMA مریضوں کے علاج کے لیے اسٹیٹ فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن نے منظور کیا تھا۔ اب تک ، ایوریسڈی کو 54 ممالک میں منظور کیا گیا ہے اور اس نے 33 دیگر ممالک میں مارکیٹنگ کی درخواستیں جمع کرائی ہیں۔

ایوریسڈی ایس ایم اے کے لیے پہلی زبانی تھراپی اور پہلی ایس ایم اے تھراپی ہے جو گھر پر دی جا سکتی ہے۔ دوا ایک مائع تیاری ہے جسے زبانی طور پر یا گھر میں فیڈنگ ٹیوب کے ذریعے دن میں ایک بار دیا جا سکتا ہے۔ یہ دوا SMA کی تمام اقسام (ٹائپ 1 ، ٹائپ 2 اور ٹائپ 3) والے بچوں ، بچوں ، نوعمروں اور بڑوں کے علاج کے لیے استعمال کی جا سکتی ہے۔ Evrysdi ایک موٹر نیورون بقا جین 2 (SMN2) mRNA splicing modifier ہے ، جو موٹر نیورون بقا پروٹین (SMN) کی پیداوار میں اضافہ کرکے SMA کا علاج کرتا ہے۔ SMN پروٹین پورے جسم میں تقسیم کیا جاتا ہے اور صحت مند موٹر نیورون اور ورزش کو برقرار رکھنے کے لیے ضروری ہے۔

FIREFISH مطالعہ کا دوسرا حصہ نوزائیدہ قسم 1 SMA والے شیر خوار بچوں میں کیا گیا جو اندراج کے وقت 1-7 ماہ کے تھے۔ نتائج سے پتہ چلتا ہے کہ مطالعہ بنیادی نقطہ پر پہنچ گیا: علاج کے 12 مہینوں میں ، 29 فیصد شیر خوار بچے (12/41) کم از کم 5 سیکنڈ تک بغیر مدد کے بیٹھے رہے ، یہ ایک سنگ میل ہے جو بیماری کے قدرتی دور میں کبھی نہیں دیکھا گیا۔ FIREFISH مطالعہ کے دوسرے حصے میں ، Evrysdi کی حفاظت اس کی معروف حفاظتی خصوصیات کے مطابق ہے۔ فروری 2021 میں ، FIREFISH مطالعہ کی پہلی خوراک کے 12 ماہ کے نتائج NEJM پر شائع ہوئے۔

FIREFISH محقق اور MDUK آکسفورڈ نیورومسکلر سینٹر پروفیسر آف پیڈیاٹرک نیورومسکلر ڈیزیزز ، لارینٹ سرویس نے کہا:" treatment علاج کے بغیر ، قسم 1 SMA والے بچے 2 سال سے زیادہ زندہ نہیں رہ سکتے۔ ایوریسڈی ٹریٹمنٹ کے ذریعے حاصل کردہ اہم موٹر سنگ میل ، جیسے بیٹھنا ، گھومنا اور نگلنا ان بچوں کو بہترین نتائج حاصل کرنے میں مدد کرنے کے بنیادی عناصر ہیں۔ ان میں مستقل وینٹیلیشن کی ضرورت کو کم کرنے اور بقا کی شرح بڑھانے کی صلاحیت ہے۔"؛

اعداد و شمار کے تجزیے کے وقت ، Evrysdi علاج کی اوسط مدت 15.2 ماہ تھی ، اور مریضوں کی اوسط عمر 20.7 ماہ تھی۔ علاج کے 12 ویں مہینے میں ، 93٪ (38/41) شیر خوار بچے بچ گئے ، اور 85٪ (35/41) شیرخوار مستقل طور پر ہوادار نہیں تھے۔ علاج کے بغیر ، قدرتی بیماری کی تاریخ میں موت یا مستقل وینٹیلیشن کی درمیانی عمر 13.5 ماہ تھی۔ 90 ((37/41) مریضوں کے CHOP-INTEND اسکور میں کم از کم 4 پوائنٹس کا اضافہ ہوا ، اور 56 ((23/41) کا اسکور 40 پوائنٹس سے زیادہ تھا ، 20 پوائنٹس کے اوسط اضافے کے ساتھ۔

اس کے علاوہ ، یہ مطالعہ ثانوی اختتامی مقامات میں سے ایک تک پہنچ گیا: 78 ((32/41) مریضوں کو HINE-2 جواب دہندگان کے طور پر درجہ بندی کیا گیا۔ HINE-2 اسکیل (ہیمرسمتھ انفینٹ نیورولوجیکل ایگزامینیشن سکیل 2) ہیڈ کنٹرول ، بیٹھنے کی کرنسی ، خودمختار گرفت ، لات مارنے ، گھومنے ، رینگنے ، کھڑے ہونے اور چلنے کی صلاحیتوں کے ذریعے موٹر فنکشن کا اندازہ کرتا ہے۔ اگر ورزش کے مزید سنگ میل سنگین ہونے کی بجائے بہتری دکھاتے ہیں تو ، بچے کو HINE-2 جواب دہندہ کے طور پر درجہ بندی کیا جاتا ہے۔

FIREFISH مطالعہ کے دوسرے حصے میں ، Evrysdi کی حفاظت اس کی معروف حفاظتی خصوصیات کے مطابق تھی۔ سب سے عام منفی واقعات اوپری سانس کی نالی کا انفیکشن (68)) ، نمونیا (39)) ، بخار (39)) ، قبض (20)) ، اسہال (10)) اور میکولوپاپولر ریش (10)) تھے۔ سب سے عام سنگین منفی واقعات نمونیا (32)) ، برونکائیلائٹس (5)) ، ہائپوٹونیا (5)) اور سانس کی ناکامی (5)) تھے۔ علاج کے پہلے 3 ماہ کے دوران تین بچوں نے مہلک پیچیدگیاں پیدا کیں۔ محققین کا خیال ہے کہ ان کا ایوریسڈی سے کوئی تعلق نہیں ہے۔

رواں سال کے اپریل میں ، روچے نے FIREFISH مطالعہ کے حصہ 2 کے لیے نئے دو سالہ اعداد و شمار کا اعلان کیا ، جس سے ظاہر ہوا کہ Evrysdi نے بچے کی' کی موٹر فنکشن کو بہتر بنانا جاری رکھا ، بشمول بغیر سہارے بیٹھنے اور کھڑے رہنے کی صلاحیت ، 12 ماہ سے 24 ماہ تک تحقیق سے یہ بھی پتہ چلتا ہے کہ Evrysdi بقا کی شرح کو بہتر بنانے ، زبانی خوراک کی صلاحیتوں کو بہتر بنانے اور مستقل وینٹیلیشن کی ضرورت کو کم کرتا رہتا ہے۔ تحقیقاتی اعداد و شمار سے پتہ چلتا ہے کہ ٹائپ 1 SMA کے قدرتی کورس کے مقابلے میں ، Evrysdi نگلنے کی صلاحیت کو بہتر بناتا ہے اور ہسپتال میں داخل ہونے کی شرح کو کم کرتا ہے۔ Evrysdi کی حفاظت اس کی قائم کردہ حفاظتی حیثیت کے مطابق ہے۔